挖贝网2024年10月13日发布:解药｜药监局受理首个基因编辑临床试验 CRISPR技术来了？

作为一种基因疾病，想要彻底治愈地中海贫血较为困难，主要疗法是依靠终身规范性输血缓解，重型地贫患者往往2-3周就需要输血一次。且长期反复输血容易引发患者体内铁含量过高，需额外使用排铁药物，还可能引发感染和过敏反应等输血并发症导致死亡。目前得到国际公认的治愈地中海贫血的方法是造血干细胞移植，但也存在配型困难、费用昂贵、排异反应等风险。

CRISPR/Cas9技术在该疾病领域已经有所探索，应用前景较为广阔。目前，中国基因编辑临床转化实行双轨制，一可通过研究者发起临床试验（IIT），二则为CDE批准后开展的注册型临床试验。其中，后者在药学开发、临床前开发、临床方案等方面要求更为严格，以转化为上市产品为主要目的。

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为基因编辑提供“魔剪” 两位女科学家获诺贝尔化学奖 [2020-10-07]

曾揽下多项国际大奖、近年来飞速发展的基因编辑技术CRISPR/Cas9，终于获得诺贝尔奖。北京时间10月7日17时50分许，2020年诺贝尔化学奖被授予两位女性科学家——德国马克斯·普朗克病原体科学部主任伊曼纽尔·夏彭蒂埃（Emmanuelle Charpentier）和美国加州大学伯克利分校教授珍妮弗·A·杜德娜（Jennifer A. Doudna），以表彰她们“对基因组编辑方法的贡献”。

值得一提的是，1901年至2019年，诺贝尔化学奖共计颁发111次，得主共计183人，其中有5位女性得主，而夏彭蒂埃和杜德娜成为第6名和第7名，将平分1000万瑞典克朗。这还是诺贝尔自然科学奖单项奖在多人共享的情况下，得主首次全部为女性。此前，有三位女性曾单人获奖：1911年，玛丽·居里夫人获得诺贝尔化学奖；1964年，多罗西·克劳富特·霍奇金获得诺贝尔化学奖；1983年，芭芭拉·麦克林托克获得诺贝尔生理或医学奖。

“这种基因工具有着巨大的力量，影响着我们所有人。它不仅使基础科学发生了革命性的变化，而且产生了创新的产物，并将导致开创性的新医疗方法。”诺贝尔化学委员会主席克拉斯·古斯塔夫森（Claes Gustafsson）说。

全国首例“基因编辑”治地中海贫血成功能否推广？[2020-07-26]

两名输血依赖型重型β地中海贫血（下称地贫）患者在中南大学湘雅医院通过基因疗法治疗，已脱离输血依赖87天。这是全国首次通过基因编辑技术治疗地贫的成功案例，有专家向财新记者表示，这是一次里程碑式的进步与突破，但此类技术仍有一定临床风险，且推广试验或也就受限于伦理审查及政策缺位。

地贫是一种单基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。由于一组蛋白肽链合成障碍导致贫血，患者体内血红蛋白异常，红细胞因而无法向身体输送充足养分。根据不同类型珠蛋白基因缺失或缺陷，地贫又可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ地中海贫血及γ-地中海贫血等，其中α-地贫和β-地贫最为常见。

中国地贫患者以两广、海南、湖南等地最为常见。湖南省卫健委官网在去年5月“世界地贫日”前后发文介绍，据筛查，湖南省人口地贫携带率约为8%。湘雅医院官方新闻稿称，湖南省目前有近500例重型地贫患者，每年需消耗8000人次献血量。

基因魔剪：CRISPR基因编辑究竟是一项什么技术 [2020-01-06]

解释CRISPR基因编辑之前，有必要先解释下何为基因。基因是遗传信息的最小单位，遗传信息的载体是化学物质DNA，DNA分子由四种较为简单的脱氧核糖核苷酸分子组成，这四种分子上分别带有一个碱基标签，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），四种核苷酸单体分子遵循着A-T和G-C的碱基两两配对规则首尾相连，形成了相互缠绕的双螺旋结构的DNA长链，而作为遗传信息的基因，就是以碱基序列的形式存在于DNA上。人类基因组DNA上大约有30亿个碱基对，可以说是一本掌管生命繁衍的DNA密码本。

在远古时代，地球上所有生物共同的祖先——一种单细胞生物在某个时间一分为二，各执一份DNA密码本。它们的后代再继续分裂，开启遗传物质复制-细胞分裂-后代细胞分离的循环。在生命繁衍过程中，两条DNA长链会解离螺旋构型，进行半保留复制，从而将遗传信息代代相传。在此过程中，DNA分子上哪怕一个极微小的复制差错，都可能引起致命的疾病。好在DNA有修复机制，它可以使DNA复制的错误率低至十亿分之一。但生物细胞内蕴藏的DNA分子可能由数十亿碱基所组成，复杂生物的遗传物质可编码数以万计的蛋白质分子。

漫长的时间长河中，基因发生变异在所难免，从而导致遗传性疾病，比如上述的β-地中海贫血，就是一种由于基因突变导致的溶血性贫血症，是世界上最常见的遗传性疾病之一。镰状细胞性贫血症也是一种由于血红蛋白基因HBA的DNA第20位的碱基发生变异而导致的单基因遗传病。

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